AJHG | WDR83OS 基因纯合变异导致伴有高胆固醇血症的神经发育障碍

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神经发育障碍（NDDs）在孟德尔遗传病领域中扮演着举足轻重的角色，对于揭示大脑和神经系统的生物学机制具有极其重要的价值。随着疾病基因研究的不断深化，一些多系统疾病被广泛关注，尤其是神经和肝脏联合表型的疾病。目前，已知同时影响神经系统和肝脏的孟德尔疾病相对较少，如纤毛病、线粒体 DNA 耗竭综合征、威尔逊病、过氧化物酶体生物合成障碍、脑腱黄瘤病以及由钙结合基因 CCDC47  变异导致的毛发-肝脏-神经发育综合征（THNS）等。 家族性高胆固醇血症（FHCA）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是血清中胆汁酸水平异常升高。有研究报道指出一个家庭中的三名同胞携带 WDR83OS   纯合变异，表现出智力残疾、肌张力低下、畸形、瘙痒和高胆汁酸等典型的 FHCA 特征。 WDR83OS   基因编码的Asterix蛋白与CCDC47蛋白相互作用形成 PAT 复合物， ………………………………