Nat Genet | RAB32被鉴定为是家族性帕金森病新的易感基因

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撰文 | Qi 大约10-15%的帕金森病 （PD） 患者被归类为“家族病例”，目前已有7个基因被认为与家族性PD明确相关，但由于家族内样本量有限、外显率低和遗传异质性等因素，传统的基于家族的研究设计不足以识别更多未知的因果变异。罕见变异关联分析方法 （如基因负荷分析） 为罕见遗传风险因素的鉴定提供了一种有效策略，这类方法最近已被用于研究特发性PD的罕见遗传变异，但尚未对家族性PD病例进行针对性分析 【1, 2】 。 近日，来自UMass Chan医学院的 John E. Landers  团队在 Nature Genetics 杂志上发表了一篇题为 Systematic rare variant analyses identify RAB32 as a susceptibility gene for familial Parkinson’s disease 的文章，他们分析了2184例家族性PD病例和69775例对照个体的外显子测序数据，将 RAB32 基因的c.213C > G/p.S71R识别为高风险变异，该变异在约0.7%的家族性PD病例 ………………………………