什么情况下应该跳出“常规”产科超声的框架？

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｜ 线上问诊案例 ｜ 接到这个致病性22q11.2微缺失致病性的线上问诊，我的疑惑： 1、这是最常见染色体微缺失综合征，发病率仅次于21三体，咨询是容易的，病人为何要提交线上咨询？ 2、为什么孕妇没有提供胎儿超声检查报告？ ‍ 接通咨询后了解到： 32岁孕妇，G1P0，早孕胎儿NT4.0mm，17周羊水穿刺，穿刺前做了I级超声，未进行结构扫查。19周CNV-seq提示 22q11.2微缺失（2.84Mb）。 孕妇希望进行超声检查，但被告知 常规的三级排畸超声是22-26周 。 她的问题：要继续妊娠吗？ 这个问题的背后是孕妇和家庭的顾虑和疑惑。 即使检测报告为致病性CNV，但是胎儿怎么了？ ‍ 对于提供咨询的医生来说，表型是对基因组变异疾病进行解释， 预后 判断 及再发风险咨询的 重要依据。 但是，必须等常规22周后的排畸超声吗？ ｜ CNV-seq结果 ｜ 该病例为22q11.2近端缺失 ………………………………