《Nature》最新发布的“人类结构域组”揭示隐秘的不稳定蛋白质

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人类结构域组1包含一个巨大的蛋白质变体库。该目录包括522个人类蛋白质结构域的50多万个突变，这些蛋白质结构域决定了蛋白质的功能。 根据发表在《Nature》杂志上的一篇题为《500个人类蛋白质结构域的位点饱和突变》的文章中对人类蛋白质变异的一项主要研究，大多数通过将一个氨基酸替换为另一个氨基酸而导致疾病的突变，都是通过使蛋白质不那么稳定来实现的。不稳定的蛋白质更容易错误折叠和降解，导致它们停止工作或在细胞内积聚有害的数量。 这项工作有助于解释为什么人类基因组的微小变化（错义突变）会在分子水平上引起疾病。研究人员发现，蛋白质不稳定是遗传性白内障形成的主要驱动因素之一，也会导致不同类型的神经、发育和肌肉萎缩疾病。 巴塞罗那基因组调控中心（CRG）和深圳华大基因（BGI）的科学家们研究了621种众 ………………………………