常被误诊的「Blau 综合征」

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幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis, JIA）是指儿童起病的病因不明确的慢性关节炎。实际上，今天认为 JIA 其实是一大类异质性疾病的组合；而不是既往以为的一种疾病。 不但如此，随着对疾病认知的深入，过去很多被诊断 JIA 病人被发现其实是被误诊了。比如，Blau 综合征就常常被误诊为 JIA。 来自中国重庆医科大学附属第一医院的一项研究发现 [1] ： 在 2008 年 5 月 1 日至 2021 年 6 月 1 日期间，123 例既往诊断为幼年特发性关节炎患者行靶向 NOD2 测序，最终发现有 Blau 综合征分子改变的有 21.1%（95% CI：14.9%，29.2%）。 该研究选择的是幼年特发性关节炎并发葡萄膜炎或皮肤病变的患者。该研究证实，既往很多被诊断幼年特发性关节炎的病人，其中不少（约 21%）其实是 Blau 综合征病人。 概述 在今天，我们把 Blau 综合征与早发型结节病（early-onset ………………………………