山寨版GWAS？ExWAS又是怎么回事

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基因组关联研究（GWAS）是不是见多了，今天让我们来了解一下他的孪生兄弟 ExWAS 吧！ 发表在 《Nature Communications》 （IF：14.7） 的研究文章：“ Whole exome sequencing analysis identifies genes for alcohol consumption ”利用UK Biobank中304,119名个体的全外显子组测序数据，进行外显子范围关联研究（ExWAS），识别了与酒精摄入相关的蛋白编码变异和基因，并探讨了其可能的生物学机制及与脑白质完整性、消化系统和神经精神疾病的关联。 常规套路，打开疾病新思路 全外显子组测序+表观遗传+孟德尔随机化 一、背景 饮酒是全球死亡和残疾的重要风险因素，影响健康的多种机制依赖于饮酒量。尽管GWAS已识别出多个与饮酒相关的基因变异，但大多数变异位于非编码区域，且效应较小，限制了因果基因的识别。全外显子测序（WES）为研究稀有变异提供了新机会，能够更好 ………………………………