Nature | 涵盖全球5大洲26个种群的人类基因表达变异分析的开放资源

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撰文 | Qi 影响基因表达和剪接的遗传变异是物种内和物种间表型差异的很大一部分原因，基因表达的“总量”和“成分”的差异，可能影响了不同人群对疾病的易感性。然而，先前的用于揭示人类遗传特征与表型关联性的研究强烈偏向于欧洲血统的个体，这就限制了结论的普遍性并阻碍人们对人类基因表达多样性和进化的理解。最近，MESA、GALA II和SAGE等联盟已从包括非裔美国人和拉丁美洲人群的数千个样本中生成了RNA-seq数据 【1, 2】 ，但这些数据访问受限且在某些情况下仅限于与疾病相关的研究。 近日，来自美国约翰·霍普金斯大学的 Rajiv C. McCoy 团队在 Nature 杂志上发表了一篇题为 Sources of gene expression variation in a globally diverse human cohort 的文章，他们 开发了一种用于基因表达多祖先分析的开放资源——MAGE，包含来自来自不同地理人群个体的大量 ………………………………