Science子刊：NIPT有必要对24条染色体都开展筛查

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孕妇外周血中胎儿的DNA遗传分析正变得越来越普遍，但标准的临床试验通常只考虑那些最经常发现有非整倍体的染色体：13, 18, 21，X和Y等。由于分析数据的方式，这些测试通常只关注唐氏综合征和其他常见的三体，但很少对所有24条染色体都进行评估。其它染色体的测序结果可能会被掩盖。美国国立卫生研究院和其它机构合作的一项研究表明， 对所有24条人类染色体进行无创性产前筛查可以检测出导致怀孕期间流产和出现异常的遗传性疾病 。这项研究结果发表在8月30日的ScienceTranslational Medicine上，可能最终会提高这些检测的准确性，包括解释为什么有些检测会产生假阳性结果。 文章的通讯作者，美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所（NHGRI）的产前基因组学 ………………………………