eLife丨发现视网膜血管疾病新基因研究成果

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变 (Familial exudative vitreoretinopathy，FEVR) 是一种遗传性致盲眼病，其特征是周围视网膜血管发育不全，并伴视网膜出血及牵拉等相关症状。该病多发于新生儿，是我国青少年视力丢失的重要原因之一；在我国无吸氧史新生儿中发病率达0.46%，严重影响我国人口素质。FEVR疾病存在高度临床异质性与遗传异质性，目前尚无有效治疗手段，急需开发FEVR靶向基因治疗的具体方案。FEVR致病基因鉴定有助于早期诊断及致病机制研究。 2024年9月12日，电子科技大学附属医院·四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室 杨正林 、 朱献军 教授研究团队联合上海交通大学医学院附属新华医院 赵培泉 教授，在FEVR疾病基因研究方面取得突破，发现了新致病基因CAPSL，成果以研究论文 Dysfunction of Calcyphosine-Like gene impairs retinal angiogenesis t ………………………………