拼命吃还是很瘦，日渐乏力，以为是营养不良，没想到竟是罕见病作祟！

文章预览

26岁的李先生，十年来一直被一种奇怪的症状折磨：无论怎么吃，他的四肢肌肉却在逐渐“消失”。最初，他只是觉得手臂和大腿有些无力，但随着时间推移，这种乏力感越来越明显，甚至连提重物、爬楼梯都变得困难。他以为是营养不良或锻炼不足，试图通过补充营养和加强运动来改善，但却毫无起色。 8年前，他在外院检查时被诊断为“肌营养不良”，但因病情进展缓慢，他没有进一步治疗。直到近半年，肌无力明显加重，甚至运动时出现气促，他才意识到问题的严重性，再次求医。 真相大白 在全面检查中，李先生的身体特征和实验室数据逐渐勾勒出一个明确的诊断方向。虽然一般生命体征正常，但他体型消瘦，呈慢性病容，四肢肌肉明显萎缩，尤其是近端肌肉力量减弱。神经系统检查显示腱反射消失，而感觉系统正常，这与单纯的营养不良 ………………………………