罕见遗传病精准检测：突变体的活性检测方法揭示致病机制

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本文通过ChatGLM/GPT进行辅助对近期 Bio-protocol  期刊发表的方案进行解读和概括，若感兴趣请点击“阅读原文”查看详细的实验流程及试材。如果解读中有任何错误或遗漏，敬请指正 。 随着精准医学的发展，基因突变导致的罕见遗传疾病成为研究热点。如何快速、准确地检测致病基因突变的功能活性，不仅对于疾病机制的解析至关重要，还为药物研发提供了重要依据 。 在这方面， 2024年11月20日， Bio-protocol  期刊在线发表了 英国邓迪大学(University of Dundee)Tom Snelling 团队 题为“ Measurement of the Activity of Wildtype and Disease-Causing ALPK1 Mutants in Transfected Cells With a 96-Well Format NF-κB/AP-1 Reporter Assay ”的方法文章。 图1. 文章标题页 https://do i.org/ 10.21769/BioProtoc. 5113 ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ ‍ 关键词 ： ALPK1 ADP-庚糖 ROSAH 汗腺螺旋腺瘤 ………………………………