解析罕见病阵发性睡眠性血红蛋白尿症的发病和治疗

✦•✦阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种由于体细胞 Xp22,1 上糖化磷脂酰肌醇 A 类（PIG-A）基因突变导致的获得性造血干细胞克隆性疾病[1,2]。临床主要表现为反复发作的血管内溶血、血栓形成倾向和不同程度的骨髓衰竭[1]。✦•✦01PNH 的发病机制PNH 的发病机制为造血干细胞上 PIG-A 基因突变，导致细胞膜表面糖化磷脂酰肌醇（GPI）锚合成障碍，GPI 锚链蛋白，特别是补体抑制蛋白 CD55 和 CD59 无法锚连到细胞表面，因此，补体系统异常激活，形成膜攻击复合物（MAC），破坏红细胞，造成红细胞膜破裂，发生溶血等[1-4]。图 1 PNH 的发病机制[3]补体系统末端通路的激活是 PNH 的关键发病原因。补体系统是先天免疫反应系统的一部分，由 50 多种血浆和血清蛋白组成[5]。补体的激活分为 3 种途径：经典途径、凝集素途径和旁路途径，3 种途 ………………………………