无创DNA、单基因遗传病筛查，两者有什么区别？都要做吗？

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🌟每次在为大家科普单基因遗传病时，评论区也总是会有孕妈妈们焦急的声音在提问： “做了无创还要做单基因筛查吗” “无创和单基因遗传病筛查有什么区别” ...... 今天就来为大家一一解答~👩🏻‍🏫 👉🏻什么是单基因遗传病筛查？ ✅单基因遗传病筛查就是通过基因筛查，了解育龄夫妇单基因隐性遗传病致病变异的携带情况。如发现携带相同的致病变异，可以通过自然妊娠后产前诊断或三代试管等手段避免生育遗传病患儿。 👉🏻怀孕时要做无创DNA检查，那备孕还有必要做单基因遗传病筛查吗？两者有什么区别？（详见图2） ✅需要！两者的检查目的不一样，不能互相替代！ 无创是针对胎儿染色体异常的筛查，用于避免生育唐氏综合症等染色体疾病患儿；单基因遗传病携带者筛查是针对父母的基因进行筛查，看是否有携带相同的遗传病致 ………………………………