NEJM | 陈玲玲发表长非编码RNA剂量不足引发神发育疾病的科学评述

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lncRNA是一类长度大于200个核苷且不具备蛋白质编码能力的核糖核酸分子，目前已有大量的细胞与动物模型揭示了多个lncRNA以不同的分子机制参与基因表达调控，然而临床上由于lncRNA表达缺陷而导致遗传学疾病的直接证据还很少，lncRNA的生理病理学意义有待明确。 2024年10月24日，中国科学院分子细胞科学卓越创新中心 陈玲玲 研究员受邀在 The New England Journal of Medicine 上发表了题为 Linking a Neurodevelopmental Disorder with a lncRNA Deletion 的科学评述 （Science Behind the Study） ， 介绍了Ganesh等同期发表的关于长非编码RNA（lncRNA） CHASERR 单倍剂量不足导致神经发育疾病的科学依据，并论述了 CHASERR 剂量效应的生理病理学意义。 Ganesh et al 报道了三例因 CHASERR 单倍体缺陷引起剂量不足而导致严重神经发育缺陷的儿童临床病例 。 患儿临床表现为：严重发育迟缓，先天性面 ………………………………