NEJM：从80%患儿无药可治，到94%患儿病情稳定，基因疗法逆转致命疾病困局

文章预览

▎药明康德内容团队编辑 “脑性肾上腺脑白质营养不良（CALD）是一种毁灭性的脑部疾病，会在童年和发育黄金时期发作。 过去，80%的患者来到我们医院时已经奄奄一息，现在这个比例已经发生了逆转。 ”回顾基因疗法对CALD患儿的改变，美国麻省总医院（MGH）神经内科脑白质营养不良诊所主任Florian Eichler博士不无感慨。 CALD是一种罕见的X染色体连锁遗传性脑部疾病，主要发生于男孩，因 ABCD1 基因突变导致过氧化物酶体功能缺失，引起大量异常的极长链脂肪酸（VLCFAs）沉积于大脑白质和肾上腺，带来进行性、不可逆的神经功能丧失，最终导致过早死亡。 过去，CALD患者唯一可用的治疗选择是接受同种异体造血干细胞移植（HSCT）。然而，据估计，超过80%的CALD患者的兄弟姐妹中没有可匹配的供体。 两年前，美国FDA批准的首款CALD基因疗法Skysona（elivaldog ………………………………