5个大Panel之TMB

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最近illumina的大Panel： TruSight Oncology Comprehensive 也获得FDA批准，真是赶不上更新的速度，这个等后边再研究吧。 还是接前面文章（ 5个已获批NGS大Panel解析 ； 5个大Panel之获批用途和LoD ），继续研究下表这5个大Panel，此文主要写TMB。 获批能检测TMB的大Panel有FoundationOne CDx，PGDx elio tissue complete和世和1号三个，但 明确获批伴随诊断用途的只有FoundationOne CDx。 此文主要关注这三个已获批检测TMB的大Panel： 众所周知，TMB的计算首先需要分辨所Call出的突变是Somatic还是Germline，只有Somatic突变才被用于TMB的计算， 金标准的做法是使用配对的样本进行判别 ，但加配对样本的话还需要额外测外周血或者正常组织，成本肯定更高。 这3个Panel都不需要配对样本，那么就需要使用人群频率数据库和相关的算法进行突变类型的判别。 获批的这三个Panel分别是如何判别的呢 ………………………………