IF 45 ！中国科学院与哈佛新发现：携带该基因增加 10 倍血癌易感性

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前不久，中国科学院赵佳伟联合哈佛大学团队在  Cell  发表最新文章 [1] 。研究结合全基因组测序和罕见突变体关联研究（RVAS）， 首次发现髓系恶性血液瘤易感性的重要家族风险基因：CTR9 。携带该基因遗传突变，使血液肿瘤易感性增加 10 倍。 机制上 ，CTR9 作为 PAF1 蛋白复合体的关键组分，当发生部分突变时，可导致 PAF1 复合体解离形成新的超级延伸复合体（SEC），进而增强转录延伸与细胞的无限扩增，诱发血液瘤发生发展。 该研究也首次揭示了 PAF1 复合体与 SEC 结合的相关蛋白可作为血液瘤治疗靶点。 来源：文献截图 [1] 近年来，越来越多血液瘤研究关注到与疾病相关的基因突变和变异。这些突变直接影响癌症的进展和治疗方法的选择，通过对基因表达及调控的机制探究，有助于理解疾病机理和开发靶向治疗策略，并为个性化治疗提供依据 ………………………………