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2024年2月27日,北京师范大学陈苏仁课题组与重庆医科大学附属妇女儿童医院黄国宁/林婷婷团队合作在国际著名期刊《人类生殖》(Human Reproduction)(中科院分区:医学1区Top)发表了题为Deletion of ACTRT1 is associated with male infertility as sperm acrosomal ultrastructural defects and fertilization failure in humans的研究论文,发现了ACTRT1基因缺失是人精子顶体脱落和受精失败的致病遗传因素之一,将为男性不育的基因诊断、辅助生殖治疗和遗传咨询提供重要参考。 2022年,陈苏仁课题组在《发育》(Development)报道精子核周层蛋白ACTRT1通过与核膜蛋白和顶体内膜相互作用负责将发育中的顶体锚定在精子细胞核膜上,Actrt1基因敲除雄鼠生育力显著降低、精子顶体脱落、精子激活卵子能力缺陷[1]。然而,目前尚无ACTRT1基因突变与男性不育关联的临床报道。 本项合作研究中,研究
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