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心血管疾病（CVD）仍然是全球发病率和死亡率的主要病因，近期研究发现阐明了遗传学在心血管疾病发病机制中的重要作用，包括单基因和多基因机制，并确定了基因疗法的具体靶点，当前已开发了创新基因疗法来纠正导致单基因疾病的致病性变异（PVs），如肥厚型、扩张型或致心律失常性心肌病和高胆固醇血症。这些基因疗法策略包括递送外源基因以补充由PVs引起的蛋白质水平不足，或进行基因组编辑以纠正、删除或修改突变序列以恢复蛋白质功能，不过将基因编辑器有效递送至特定细胞仍面临着诸多挑战，包括治疗持久性、组织特异性靶向、载体相关不良事件和脱靶效应等。本项美国心脏协会（AHA）科学咨询回顾了基因治疗的核心概念、关键障碍、患者风险和正在进行的研究努力，以使临床医生了解这种新兴疗法用于CVD的巨大前景及挑战。 基
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