复旦大学附属中山医院检验科开发数字PCR高通量方法检测结直肠癌血浆热点突变

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编者按：Journal Club是本刊开设的专门讨论和分享最前沿检验医学成果的板块，旨在通过精选并分享高质量的检验医学文献，帮助读者及时获取检验医学领域的前沿动态和科学发现。 结直肠癌的发生发展受相关调控通路中驱动基因集合（包括KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA在内）的共同影响，患者中携带有这四种驱动基因突变者约占40%~70%。随着靶向新疗法和最小残留病灶治疗策略的发展，对结直肠癌患者进行基因突变检测和长期监测的临床需求日益突显。在选用分子诊断技术时，除考量基本检测性能外，也更趋向于灵活、便捷、无创和经济实用。 数字PCR具有出色的检测灵敏度和特异性，在难以获得癌症组织或监测最小残留病灶的情况下，可利用液体活检标本中的微量检材对突变进行准确评估。但如何提升数字PCR的多重检测能力、扩大靶标通量，是限制其在临 ………………………………