法布雷病的性别差异：女性的临床、遗传和影像资料分析

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研究背景： 法布雷病（Anderson–Fabry Disease，AFD）是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积病，由于X染色体长臂中段编码 a-半乳糖苷酶A（a-Gal A）的基因突变，导致a-Gal A结构和功能异常，使其代谢底物三已糖神经酰胺（Gb3）和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积所导致的临床综合征。该疾病的X染色体连锁遗传导致男性在早期发病时症状更严重，而女性则表现出多变且通常隐匿。本研究旨在研究基于性别的 AFD的表现和变异类型的相关性。 研究方法： 本研究[1]回顾性入选72例AFD患者，分析临床资料、酶活性测量、基因分析、血浆Gb3监测、超声心动图和心机磁共振（MRI）参数。心脏事件包定义为置入起搏器或心脏复律除颤器、新发心房颤动或持续性室性心律失常及严重心力衰竭。 研究结果： 研究共纳入72例AFD患者，年龄45 ± 16.1岁（表1）。根据是 ………………………………