全球首例！上海儿童医学中心联手科金生物完成首例PKD患儿基因替换治疗，临床研究初显成效

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近日，国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科移植团队成功为一名患有丙酮酸激酶缺乏症 （PKD） 的16岁孩子完成了精准大片段基因替换治疗， 这也是全球首例接受基因替换治疗的PKD患儿，有望为PKD的治疗开启新纪元。 小凌 （化名） 生后即出现重度贫血，依靠输血“续命”，且切脾治疗无效。2022年被确诊PKD，2023年家长得知上海儿童医学中心正在开展一项相关临床研究后报名加入。自2024年1月起，临床研究组开始按计划进行治疗，包括生育力保护 （卵巢及卵泡冻存） 、自体造血干细胞采集及干细胞体外基因编辑。最近两个月，小凌接受了预处理、经体外编辑的自体造血干细胞回输，目前造血重建良好，已于近日顺利出院。 PKD是一种罕见的常染色体隐形遗传病，由于编码丙酮酸激酶的PKLR基因缺陷，患者 ………………………………