5岁以下 全面发育迟缓的诊断指南 (2024年)——无法明确病因的患儿，建议做染色体和基因检测

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 全面发育迟缓(global developmental delay, GDD) 指 5岁以下儿童，有≥2个能区(大运动或精细运动、语言、认知、社交和社会适应能力等)的落后，因年龄过小而不能完成一个 标准化智力功能 的系统性测试，病情的严重性等级不能确切地被评估。 但过一段时间后应再次进行评估， 因为智力测试和适应行为测试在这个年龄组的准确性、可靠性和可重复性较低 ，尤其是婴幼儿。GDD的诊断对于治疗方法的选择及患儿未来的发展意义重大。 临床问题1：GDD诊断应重点关注哪些病史、症状和体征？ 临床问题2：是否需要常规进行听力检查，常用哪些方法？什么情况下进行转诊？ 临床问题3：是否需要常规进行视力检查，常用哪些方法？什么情况下进行转诊？ 临床问题4：做发育测评，推荐哪些诊断量表？ 临床问题５： ………………………………