Neurology：D4Z4基因低甲基化与面肩肱型肌营养不良症严重程度进展相关

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面肩肱型肌营养不良症1型（FSHD1）是最常见的肌营养不良症之一，其特征是面部、肩膀和上臂最初出现肌肉无力，并逐渐扩展到躯干和下肢。 最终，FSHD1可能导致丧失独立行走的能力，甚至需要依赖轮椅。最近，美国研究团队报告了他们队列中相对较高的残疾率，达到了23.7%。在我国， 经过基因确认的FSHD1患者中，约有12.0%的人在首次出现肌肉无力症状后的40年内可能会失去独立行走的能力。 目前，该病还无法有效治疗。 FSHD1与其他典型的遗传性肌病不同，FSHD1致病基因结构特殊，发病机制复杂，由特异性的4qA单倍型D4Z4大卫星重复序列（D4Z4 repeats）缩短（多数患者D4Z4重复数低于10），引起该区域DNA甲基化水平下降，导致DUX4异常表达而产生肌病表型。 既往研究表明，D4Z4区域CpG甲基化可作为FSHD表观诊断的生物标志物参考 ，此外，它还可以解释几种临 ………………………………