一个微小突变，让大脑产生障碍！《科学》研究破解一类全新罕见病成因

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▎药明康德内容团队编辑   随着医学研究的发展，许多疾病已经明确了病因，并拥有常规的标准治疗手段。但难以忽视的是，还有许多罕见病至今没有确认发病机制，这些患者拥有常见疾病的症状，但又不能和某一疾病完全匹配，甚至可能重叠了几种疾病的症状，这也给患者的诊疗带来了巨大挑战。 最近，一支由全球十多个研究单位组成的联合研究团队，合作揭示了一种特殊的大脑罕见病的发病机理。此前，一名来自德国的儿童患者，被诊断患有智力障碍、肌张力低下，病理结果显示小脑拥有异常的结构，但没有明确病因。更多数据统计显示，还有其他数位患者有着相似的症状。 根据近期发表于《科学》杂志的论文，他们发现该患儿的病症是由一种名为 CCT3 的基因突变导致的。该基因编码的蛋白参与了伴侣蛋白TRIC的构成，后者对蛋白折叠有着不 ………………………………