主要观点总结
本文介绍了近年来年轻乳腺癌患者发病率不断上升的趋势，特别是携带BRCA1/2基因突变的患者。文章详细阐述了BRCA基因的作用、BRCA1/2基因突变的影响，以及BRCA基因在遗传咨询与风险评估、判断疾病风险与预后、指导手术决策、指导用药等方面的临床意义。同时，介绍了BRCA基因检测的指南推荐人群及检测流程，以及专家介绍和特别提醒。最后，给出了参考文献。
关键观点总结
关键观点1: 文章介绍了乳腺癌年轻患者发病率上升趋势及BRCA基因的重要性。
近年来，年轻乳腺癌患者发病率不断上升，携带BRCA1/2基因突变的患者具有更高的复发风险和预后差的趋势。BRCA基因在精准医疗时代具有极其重要的临床意义。
关键观点2: 文章详细阐述了BRCA基因的作用和BRCA1/2基因突变的影响。
BRCA基因是抑癌基因，通过参与DNA损伤修复等途径防止细胞过度增殖。BRCA1/2基因突变会导致同源重组缺陷，增加基因组不稳定性，与多种肿瘤的发生发展密切相关。
关键观点3: 文章介绍了BRCA基因在遗传咨询与风险评估、判断疾病风险与预后等方面的临床意义。
了解BRCA1/2基因状态有助于进行遗传风险管理，包括预防性手术、定期筛查方案等。携带BRCA突变的乳腺癌患者具有更高的病理分级和中枢神经系统转移风险。
关键观点4: 文章阐述了BRCA基因在指导手术决策、用药等方面的应用。
BRCA基因突变状态可以辅助保乳手术决策，指导用药选择。例如，对于携带BRCA1/2基因突变的晚期或复发性三阴性乳腺癌患者，铂类化疗和PARP抑制剂等具有更高的疗效。
关键观点5: 文章介绍了BRCA基因检测的指南推荐人群及检测流程。
NCCN、ESMO等指南推荐了BRCA基因检测的人群，包括年轻乳腺癌患者、有家族史的患者等。检测流程基于下一代测序技术，包括样本获取、核酸抽提、文库构建等多个环节。
文章预览
整理：肿瘤资讯 来源：肿瘤资讯 近年来，年轻乳腺癌患者发病率不断呈现上升趋势，该群体的复发和转移风险高，整体预后差。特别是携带BRCA1/2基因突变的患者，其复发风险及对侧乳腺癌发病率显著增高，并常伴有明显的家族遗传性。 随着精准医学的不断发展，乳腺癌患者的治疗也更加趋向个体化，精准化。其中BRCA1/2基因检测在精准医疗时代具有极为重要的临床意义，特别是在肿瘤的风险评估及个体化治疗中。 中山大学孙逸仙纪念医院刘强教授 牵头的YBCC专家组也深入探讨了BRCA1/2基因检测的适应症，旨在为这部分患者提供个性化的治疗策略，包括确定是否需要进行对侧乳腺切除等手术方案，并改进术后监测与辅助化疗计划。本期特邀刘强教授针对BRCA基因的介绍、BRCA1/2 基因检测的临床意义、适用人群以及具体检测流程进行深入探讨，以飨读者
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