遗传性癫痫的诊治 中国专家共识(2024)

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 癫痫[diān xián] 是常见的中枢神经系统慢性疾病，导致癫痫的原因主要有6类，其中遗传因素是引起癫痫发生的病因之一。 遗传性癫痫是指痫性发作由已知的遗传缺陷直接导致，并且是该疾病的核心症状，其表型谱广，致病基因遗传异质性强。  随着基因测序技术的发展，越来越多的致病基因被克隆，现有的研究结果表明，约70%的癫痫与遗传密切相关。 遗传学病因 遗传学检测指征和检测流程 全外显子组测序(WES)在受测病例中的诊断率为24%，56%以上的癫痫患儿发病与遗传有关。 遗传性癫痫的治疗 ………………………………