Nature | 杭州医学所等发表全球最大规模结直肠癌多组学研究

主要观点总结

中国科学院杭州医学研究所等联合发布了一项题为《Prognostic genome and transcriptome signatures in colorectal cancers》的研究论文，这是全球首个大规模结直肠癌多组学研究。研究结合了临床信息系统，总结了与临床结果和疾病进展密切相关的分子特征，并揭示了结直肠癌的发病机制。该研究对结直肠癌患者进行了全基因组和转录组测序，包括不同类型的肿瘤样本和临床随访记录，生成了大量数据。研究还发现了新的突变特征和驱动基因，为结直肠癌的早期诊断和预后评估提供了新的思路和方法。

关键观点总结

关键观点1: 全球首个大规模结直肠癌多组学研究公布

研究团队联合多个机构进行了全球最大规模的结直肠癌多组学研究，结合了临床信息系统，总结了与临床结果和疾病进展密切相关的分子特征。

关键观点2: 研究成果揭示了结直肠癌的发病机制

研究通过测序分析识别了驱动事件并确定了预后特征，系统绘制了结直肠癌相关的基因组变异事件全景，联合基因表达分型揭示了与预后密切相关的分子特征。

关键观点3: 研究发现新的突变特征和驱动基因

研究鉴定出已知的和新发现的结直肠癌突变特征，揭示了突变特征与基因表达水平的关系，发现新的突变特征可能成为结直肠癌早期诊断和预后评估的生物标志物。

关键观点4: 研究推动结直肠癌的精准治疗

研究基于肿瘤基因表达差异谱解析出具有不同分子特征的预后亚型，利用深度学习算法开发的CRPS分型工具为结直肠癌的精准治疗提供了重要信息和方法。

文章预览

8月7日， 中国科学院杭州医学研究所组学与智慧医疗中心 联合 瑞典乌普萨拉大学（Uppsala University）、华大生命科学研究院、华大基因 等在 《自然》（Nature） 上，以Article形式发表了题为 Prognostic genome and transcriptome signatures in colorectal cancers 的研究论文。 研究公布了全球首个大规模结直肠癌多组学的研究结果，并结合临床信息系统总结了与临床结果和疾病进展密切相关的分子特征。 全球范围内 结直肠癌 每年新增病例约190万例， 发病率居所有癌症第三位，大约20%的患者在确诊时已发生转移， 其死亡率更是高居各类癌症第二位，是严重威胁人类生命健康的重大疾病之一。 为了加深对结直肠癌发病机制的理解，识别驱动事件并确定其预后特征，科研团队针对瑞典U-CAN队列（Uppsala/Umeå Comprehensive Cancer Consortium）中结直肠癌样本进行了测序分析。基于华大 ………………………………