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点击上方 蓝字 关注我们 本文引用格式：刘莉娜, 焦智慧, 任化楠, 等. 低深度全基因组拷贝数变异测序产前诊断发现DMD基因变异胎儿的遗传学分析[J]. 中华围产医学杂志, 2024, 27(10): 836-841. DOI: 10.3760/cma.j.cn113903-20240122-00040. 摘要 目的 探讨低深度全基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing， CNV-seq）在产前诊断中发现的无遗传病家族史胎儿 DMD 基因变异及家系检测结果，探索CNV-seq在 DMD 基因变异检测中的意义和结果解读。 方法 回顾性收集2019年12月至2023年8月就诊于郑州大学第一附属医院经低深度全基因组CNV-seq检测出的16例胎儿 DMD 基因缺失或重复的病例资料。16例抽取羊水或绒毛样本及家系成员外周血，提取基因组DNA。在应用CNV-seq技术检测胎儿染色体拷贝数变异情况同时通过多重连接探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification， MLPA）技术
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