JCI（IF 13.3）：中山大贝锦新等团队揭示鼻咽癌中遗传易感基因的促癌机制并构建风险预测模型

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鼻咽癌（ Nasopharyngeal carcinoma ， NPC ）是一种发生在鼻咽部的高致死率恶性肿瘤，在中国南方地区发病率较高。人们认为遗传易感性、 EBV 感染和环境暴露在鼻咽癌发展中起着至关重要的作用。尽管通过连锁分析、区域和全基因组关联研究（ GWAS ）已经确定了 HLA 等区域风险变异，但仍有相当一部分的鼻咽癌遗传性无法解释。过往研究受限于样本量或人群遗传异质性，尚未系统性探讨了罕见变异对鼻咽癌风险的贡献。 Whole-exome sequencing association study reveals genetic effects on tumor microenvironment components in nasopharyngeal carcinoma Journal of Clinical Investigation  上发表的新文章通过全外显子组测序和多组学分析揭示了鼻咽癌的遗传基础及其与肿瘤微环境的相互作用，并开发了一种改进的多基因风险评分模型，为个性化风险评估和治疗提供了新的策略。 期刊：Journal of Clinic ………………………………