《柳叶刀》：基因治疗将患者视力提高了100倍！1个月起效，至少维持12个月！

主要观点总结

近日，《柳叶刀》发表了关于ATSN-101的1/2期临床试验数据，显示基因疗法对GUCY2D基因突变导致的Leber先天性黑矇（LCA）患者有显著疗效。研究指出，部分患者在接受最高剂量治疗后，视力提高10000倍。该疗法为LCA患者带来复明希望。研究主要作者表示，虽然预估基因治疗可改善视力，但治疗反应起初并不确定。目前，该疗法正在完善中，并有望为更多因遗传性视网膜变性失明患者带来治疗希望。

关键观点总结

关键观点1: 基因疗法对GUCY2D基因突变导致的LCA患者视力有显著提高。

患者视力提高100倍至10000倍不等，最高剂量治疗者视力改善最为显著。

关键观点2: 基因疗法为LCA患者带来复明希望。

这是首个针对GUCY2D基因突变的基因疗法，为这类患者带来了改善视力的可能。

关键观点3: 基因疗法安全性良好。

虽然治疗过程中观察到一些不良事件，但大部分与外科手术相关，并未出现与试验用药相关的严重不良事件。

关键观点4: 研究在探索更高剂量效果的同时，还需完善治疗方法。

目前研究的重要任务是明确治疗安全性，并在疾病早期开启治疗，以期将这一疗法应用于其他先天性视网膜导致的失明疾病中。

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▎药明康德内容团队编辑 日前，《柳叶刀》（ The Lancet ）发表了ATSN-101的1/2期试验治疗12个月后的疗效和安全性数据，表明 基因疗法可将 GUCY2D 基因突变 Leber先天性黑矇（LCA）患者视力提高100倍，部分患者在接受最高治疗剂量后，视力甚至提高了10000倍 。研究主要作者，来自费城Scheie眼科研究所的Artur Cideciyan教授表示：“ 视力提高10000倍，意味着患者可以在月光如水的夜晚看清周围环境，而治疗前他们需要室内光照充足才能看清 ”。 截图来源： The Lancet LCA 是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网 膜疾病， 在LCA有效治疗广泛开展之前， 很多患儿在孩童时期就已经成为法定盲人 。 目前已经发现27个LCA的致病基因，如 GUCY2D 。 基因治疗为LCA患者带来了复明的希望 ，2017年，首个基因疗法voretigene neparvovec-rzyl获美国FDA批准用于治疗 RPE 突变引起 ………………………………