再刷记录，Q80.83！中科院基因组所康禹课题组完成犹太人二倍体基因组拼装

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日前，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）康禹课题组，采用完全公开的欧洲犹太裔个体HG002的原始测序数据，完成其二倍体基因组的sub-T2T组装（除rDNA区以外，实现端粒到端粒拼接）—— HG002.k1 。 HG002个体测序数据由美国瓶中基因组（genome in a bottle，GIAB）联盟完成并公开（CC0），采用其各版本基因组相同的质量评估方法（包括相同的软件、参数、和相同的评估用测序数据）进行评估， k1版本达到Q80.83（母本：Q82.71；父本Q79.49），再次刷新人类二倍体基因组拼接质量 。与GIAB在2023年10月底发布的HG002v1.0.1（质量为母本Q75.5，父本Q74.7）版本相比，k1版本修正了263 处拼接错误，其中母本116处，父本147处，包括母本10号染色体上一段长达13.8kb的缺失，所有修正都有充足的测序数据支持。 目前k1版本基因组序列已经上传亚马逊云，说明文档 ………………………………