最新成果丨三代测序动态突变检测（dmTGS）的创新解决方案 提升临床适用性与技术效能

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近日，由福建医科大学附属第一医院杨康博士与贝瑞基因合作研究成果“ dmTGS: Precise Targeted Enrichment Long-Read Sequencing Panel for Tandem Repeat Detection ”在检测医学领域的国际权威学术期刊 Clinical Chemistry 在线发表。 这是贝瑞基因在三代测序平台开发的复杂基因变异疾病诊断技术的又一重要进展。 1 研究背景 串联重复（Tandem repeats, TRs）是在整个人类基因组中常见的遗传突变，其长度从2个碱基对（bp）到超过100 bp不等。目前已知有超过70种疾病与TRs动态突变相关。TRs的分子特征包括重复数动态变化、高GC含量以及复杂的序列组成，这对于依赖PCR的传统RP-PCR和AL-PCR有极大的挑战。此外，重复区两侧微小变异可能会导致假阴/假阳的产生。Southern blot技术由于分辨率低、缺少具体序列信息、过程繁杂、DNA样本量需求大以及通量低等因素，限制了其在临床中的广泛应 ………………………………