遗传性胆汁淤积症：诊治进展知多少？

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点击蓝字 关注我们 近年来，随着分子医学的发展，不断有新的致病基因被发现，拓展了遗传性肝内胆汁淤积症的疾病谱，基因检测已成为诊断儿童肝病的重要辅助手段。此外，关于遗传性肝内胆汁淤积症的治疗也有了许多新进展。 复旦大学附属儿科医院王建设教授分享了其团队在遗传性胆汁淤积症的诊治上取得的进展 。 现特将精华整理成文，以飨读者。 概述 从上世纪90年代开始，分子克隆和基因测序技术迅速发展，一系列遗传性肝病基因被鉴定，包括家族性肝内胆汁淤积症1-3型、Alagille综合征、Citrin缺陷病及各种胆汁酸合成缺陷等。 2010年，本课题组首次发表了大陆家族性肝内胆汁淤积症病例系列。研究纳入了24例低GGT胆汁淤积症患者，其中诊断了9例ATP8B1缺陷病（又称FIC1缺陷病，家族性胆汁淤积症1型），发现1热点连锁突变；诊断了7例ABCB11缺 ………………………………