芯片结果提示Yp11.32-q11.222有3个拷贝，核型做出来只有2个？ “问问 大 家”系列 案例6

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 本系列所展示的案例要么来源公开发表的文献，要么经受检者同意，要么来自互联网 (若介意，请私信笔者删除) 。 有时候看具体指南或专家共识，挺枯燥，也不好理解。如果能结合具体案例，大家讨论，能更好理解，获得新的见解和提升。 案例：浙江某地，无创提示性染色体高风险，孕20周羊穿。 芯片结果如下： 羊水染色体核型结果 (培养瓶法) ：“纯的”idic(Y)，没有嵌合体发现，没有mar发现。 引产后染色体核型 原位法 ， 再做了一次，结果依旧是： “纯的”idic(Y)，没有嵌合体发现，没有mar发现。 那么问题来了， 1. 信核型？or 信芯片？ 2. 假设芯片结果真，如何解释其中机制？ 3. 假设核型结果真，如何解释其中机制？ 4. 如何验证真伪？ 温故而知新，三人行必有我师 。 请各位老师，留言讨论 ………………………………