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Blood | 长达50年的谜团终于解决!新研究发现一种新的血型系统MAL

生物谷  · 公众号  ·  · 2024-10-01 19:58
    

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新血型 MAL 的发现解开了一个长达 50 年的谜团。 来自英国国家医疗服务系统血液与移植部门(NHSBT)、NHSBT国际血型参考实验室(IBGRL)和布里斯托尔大学的研究人员 确定了以前已知但神秘的 AnWj 血型抗原的遗传背景。这些发现有助于识别和治疗这种血型的罕见患者。 相关研究结果近期发表在 Blood 期刊上,论文标题为 “Deletions in the MAL gene result in loss of Mal protein, defining the rare inherited AnWj-negative blood group phenotype”。 AnWj抗原于1972年被发现,但其遗传背景一直是个谜。 这项新研究确定了一个新的血型系统(MAL),即迄今为止发现的第47个血型系统,AnWj抗原就属于这个系统。 研究者发现,AnWj由Mal蛋白携带。超过99.9%的人是AnWj阳性,这些人的红细胞上表达全长的Mal蛋白,而AnWj阴性人的细胞上则没有这种蛋白。他们确定了与AnWj阴性遗传表型相关的MAL基因 ………………………………

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