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《科学》:暴增超80倍!哈佛/西奈山团队首次发现,产前发生的体细胞单核苷酸变异与精神分裂症有关

奇点网  · 公众号  · 医学  · 2024-10-11 18:00
    

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*仅供医学专业人士阅读参考 精神分裂症影响全球约1%的人口 ,是一个重大的公共卫生问题。 已经有大量的研究表明,遗传自父母的胚系突变会影响精神分裂症的发病风险。 然而,后天发育过程中产生的体细胞突变与精神分裂症之间的关系,目前科学家仍知之甚少。 今天,由 西奈山伊坎医学院Andrew Chess、哈佛大学医学院Christopher A. Walsh和Shamil R. Sunyaev 领衔的研究团队,在顶级期刊《科学》上发表一篇重磅研究成果[1], 首次探索了体细胞单核苷酸变异(sSNV)与精神分裂症之间的关系。 他们对61例精神分裂症患者大脑神经元进行了深度全基因组测序,并与25名对照者的测序结果做了比较, 发现了一些在产前神经发生过程中出现的突变 。具体来说, 精神分裂症患者启动子附近转录因子结合位点处的CpG颠换和T>G替换率暴增,分别增加23倍和81.6倍。 尤其 ………………………………

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