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结直肠癌（CRC）是全球第三大常见恶性肿瘤。由于CRC测序项目往往仅限于几百个病例，或是基于全外显子组或panel测序，所以基因组病变的全貌及其与临床特征的关联尚未完全确定。 近日，英国癌症研究所的团队及合作者在 Nature 发表了题为“The genomic landscape of 2,023 colorectal cancers”的文章。 研究人员对来自英国十万基因组项目参与者的2023份CRC样本进行了全基因组测序，绘制了详细的CRC体细胞突变图谱。综合分析确定了250多个假定的CRC驱动基因，其中许多基因以前未发现与CRC或其他癌症有关，包括编码基因组外的几种复发性变化 。研究人员分析了参与CRC发展的分子途径，根据基因组特征定义了四个新的微卫星稳定（MSS）CRC常见亚群，并发现了几个罕见CRC分子亚群，其中一些具有潜在的临床相关性，包括微卫星和染色体不稳定性。该研究展示了整个
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