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作为阿尔茨海默病最重要的致病基因,其时候把靶向APOE ε4的诊疗研发应用于精准医疗中了。。。

Hanson临床科研  · 公众号  ·  · 2024-06-30 12:19

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Bringing medical advances from the lab to the clinic. 关键词 :AD; APOE ε4;精准医疗; Nature  Neuroscience 阿尔茨海默病(AD) 是一种复杂的、进行性的原发性神经退行性疾病,其特征是记忆力减退、认知功能障碍以及日常生活能力下降。自1993年以来, 载脂蛋白E基因(APOE)的ε4等位基因 已被确定为AD中最强的单一遗传风险因子。APOE ε4与AD的发病风险增加有关,并且与疾病的早期发病和更快的进展速度相关。随着对APOE生物学、AD病理生理学以及ApoE靶向疗法的科学进步,APOE研究已经进入了一个新阶段,其潜在的转化应用到常规的AD临床护理中具有重要意义。 APOE基因编码的ApoE蛋白在脂质代谢、神经保护以及神经损伤修复中发挥着重要作用 。ApoE有三种主要的等位变异体:ε2、ε3和ε4,它们在氨基酸水平上的差异导致了不同的生物学特性和与AD风险的相关性。 ApoE4 ………………………………

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