单次输注，多个心功能指标均改善！NEJM：基因疗法有望打破这种病“无药可治”局面

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▎药明康德内容团队编辑 Danon病是一种严重的多系统疾病，通常由溶酶体蛋白酶-2（ LAMP2 ）突变引起，导致 LAMP2蛋白减少或完全缺失 。 男性患者以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍为主要特征 ，女性患者常发病晚、临床表现轻（主要累及心肌）。Danon病极其罕见，从1981年至今，全球仅约500例相关案例报道，2012年北京协和医院才首次诊断并报道了中国第一例Danon病。 目前， Danon病可用的治疗方案是心脏移植，但这可能会引起诸多并发症，而且并不能实现治愈。 当前还没有治疗 Danon 病 的特定疗法 。 RP-A501是一款基于腺相关病毒（AAV）的在研基因疗法 。此前，美国FDA已授予RP-A501再生医学先进疗法认定（RMAT），用以治疗Danon病。 2024年美国心脏协会（AHA）年会最新科学进展（Late Breaking Science，LBS）专场公布了RP-A501治疗Danon病的1期临床试验结果，表 ………………………………