AJHG | 新基因，WDR83OS纯合子变异导致伴有高胆汁血症的神经发育障碍

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文献精华： - WDR83OS 编码 106-aa 蛋白 Asterix，与 CCDC47 异二聚化形成 PAT 复合物，可作为含跨膜结构域大蛋白的伴侣确保正确折叠。 - 近期发现 CCDC47 双等位基因变异与毛肝神经发育综合征家族中伴有肝功能障碍的神经发育障碍相关；一个家庭中 3 个受影响兄弟姐妹有纯合截短 WDR83OS 变体及 NDD 表型、畸形特征和肝功能障碍。 - 描述 8 个不相关家族中 11 个个体在 WDR83OS 中有双等位基因推定截短变异的临床表型，包括 NDD、面部畸形、顽固性瘙痒、胆汁酸升高，14 个个体胆红素正常、肝酶正常或轻度升高，6 个个体中有 3 个相对头围逐渐减少。 - 缺乏 Wdr83os 功能的斑马鱼模型支持其在神经系统、颅面发育和脂质吸收中的作用。 - 数据支持 WDR83OS 双等位基因功能丧失与高胆汁血症的神经系统疾病特征之间的疾病 - 基因关联。 参考文献： Barish, Scott et al. “H ………………………………