Nat Genet | 人类基因组中的片段重复：揭示变异与基因多样性的联系

文章预览

人类基因组中存在 大量片段重复 （Segmental duplications, SDs ） 区域，这些区域涉及复制多态性、倒位、缺失等遗传变异，并在基因组演化、遗传多样性和人类适应性方面发挥着重要作用。由于SDs具有高度的序列相似性，它们在常规基因组学方法 （如短读长RNA测序） 中难以进行精确注释。特别是对于高拷贝数的基因，这种困难尤为突出，因为这些基因的拷贝之间的序列相似度可高达99%以上，导致标准RNA测序数据无法有效区分不同的基因副本。这类基因的拷贝数变化 （从几个到几十个拷贝不等） 在不同个体中存在差异，然而，由于技术限制，传统测序方法往往难以准确捕捉到这些拷贝数的变化。 此外，SD区域不仅包含重复的基因，还可能包含重要的调控元素，这些区域对于理解人类基因组的功能以及疾病易感性至关重要。尽管已有一些研究探讨了这 ………………………………