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近年来,随着单分子长度长测序和端粒到端粒(Telomere-to-telomere, T2T)水平基因组拼装技术的发展和普及,旨在通过对代表种群遗传多样性的一系列高质量基因组的比较分析阐明种群水平基因组遗传变异模式及功能影响的泛基因组学(Pangenomics)研究成为了领域热点。在前期研究中, 岳家兴博士及合作者也围绕酿酒酵母Saccharomyces cerevisiae这一经典模型,开展了一系列解析其全球种群遗传多样性景观的泛基因组学研究 ( Nature Genetics , 2017, 49:913-924; Nature , 2018, 556:339–344; Nature Genetics , 2023, 55:1390–1399; Nucleic Acids Research ,2024, 53(D1):D852-D863)。这些泛基因组学研究大大拓展了我们对于种群内基因组遗传变异多样性的认识,也为更高效和高质量地分析解读这些泛基因组学资源提出了新的挑战。 在此背景下,图形泛基因组(Pangenome graph)的概念应运而生。
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