AI辅助冷冻电镜解析纤毛结构，浙大学者构建候选致病基因库，提供纤毛病研究新思路

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纤毛是在真核细胞表面广泛分布的一种细胞器，它赋予细胞运动和感知外界信号的能力。一个细胞可以有一根（如精子）或几百根纤毛（如呼吸道上皮纤毛细胞），当编码纤毛成分的基因发生遗传突变或纤毛结构缺失时，通常会引发纤毛病。 纤毛病是一大类遗传病，发病率约为 1/1000，涉及因纤毛功能障碍引起的生殖不育、反复呼吸系统感染、内脏异位等全身多器官异常。 长久以来，纤毛病的临床分子诊断和治疗一直是难点所在。此前，传统方法通过对临床病例进行基因测序及数据分析，可以鉴定出一些致病基因。但仍有大量致病基因未被发掘，且基因突变如何引起纤毛组装和运动缺陷的机制尚不清楚。 这些问题的背后主要是纤毛作为一种大型细胞器，其具体分子组成和组装机制尚未被完整解析。 浙江大学良渚实验室研究员 桂淼 专注于运用冷冻 ………………………………