全球首例！成功阻断“小飞侠”基因遗传，助力健康宝宝诞生

文章预览

专题合集 #典型病例#中山一院 近日，中山一院生殖医学中心应用纳米孔测序PGT技术（俗称“三代试管婴儿”）成功阻断1例新发嵌合面肩肱型肌营养不良症（FSHD，也被称为“小飞侠”）遗传，帮助孕妇顺利产生下一名健康宝宝。 根据公开文献检索，这是全球首例通过该技术成功阻断FSHD遗传的病例，标志着中山一院生殖医学中心三代试管婴儿技术的临床应用又一次取得新的突破，在阻断单基因遗传病、预防出生缺陷领域再上新台阶。 ▲产妇顺利剖宫产诞下一名健康宝宝 肢体无力、寻医无果 基因检测查出罕见病 6年前，何先生（化名）发现自己双上肢体乏力，活动时想要抬起双手臂都困难。 随着时间推移，他的 病情加重，出现左下肢无力症状，身体外形也逐渐起了变化，双侧肩胛骨突出明显，变成了“翼状肩”，并伴有左下肢腓肠肌萎缩，何先生 ………………………………