华大基因，大模型诊断来了！

主要观点总结

文章介绍了人工智能在罕见遗传病诊断中的应用，特别是大语言模型在处理罕见遗传病的致病变异识别方面的最新进展。华大基因基于大语言模型的新方法GeneT在提高分析效率、准确率和召回率方面的优势得到了展示。文章还提供了研究内容和关键点的详细概述。

关键观点总结

关键观点1: 人工智能在罕见遗传病诊断中的作用

人工智能已经渗透到了生命健康领域，特别是在罕见遗传病的诊断上展现出了巨大的潜力。国际罕见病联盟的第二个十年计划的首要目标就是让所有罕见病患者在就诊后的一年内获得精准的诊断。以基因检测大数据和AI算法为核心的智能化筛选工具的开发正在加速相关疾病的诊断进程。

关键观点2: 大语言模型在罕见遗传病分析解读中的应用

大语言模型在处理大规模文本数据和复杂问题上的能力，有望辅助临床医生和研究人员更高效地识别疾病相关的基因和变异。华大基因首次应用大语言模型来识别罕见遗传疾病的致病变异，开发的新方法GeneT有望替代传统表型驱动的筛选方法，促进罕见遗传病的研究和临床应用。

关键观点3: GeneT方法的优势

GeneT方法在模拟样本和真实临床样本中分别达到了99%和98%的致病变异召回率，同时分析效率提升了20倍。这一成果有望解决现有遗传病分析解读的痛点和难点，具有更灵活的面向多样化的临床表型信息、更高效精准的进行变异筛选及排序、结合RAG技术还可以实现更新更及时的数据库检索功能等。

文章预览

来源：华大基因 引言： 随着科技飞速发展，人工智能(AI)技术已经渗透到了各个领域，为人类带来了前所未有的便利。在生命健康领域，AI正以其独特的能力，在基因组医学的创新和发展中发挥着关键作用。特别是在罕见遗传病的诊断上，AI展现出了巨大的潜力。目前全球有2.63-4.46亿罕见遗传病人群，其中约半数的罕见病疑似病例未得到诊断，而已确诊病例的平均诊断周期约为5-6年，最长的甚至要等待数十年。 国际罕见病联盟的第二个十年计划（2017-2027）的首要目标就是“ 让所有罕见病患者在就诊后的一年内获得精准的诊断 ”。基因测序技术的临床应用，可以使一些分子机制已知的罕见病的检测周期缩短至数周。然而要大规模、快速而准确地从海量的基因组变异中识别出致病因素，仍然是一个挑战。以基因检测大数据为基础，AI算法为核心的智能 ………………………………