革新突破！CycloneSEQ重塑地贫基因检测新格局

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引 言 地中海贫血 (简称“地贫”) ，是一种由于珠蛋白基因突变而引起的遗传性血液疾病 [1] 。在中国，约有3,000万人携带地贫基因，其中约30万为中重度患者。地贫患者的出生给社会和家庭带来了沉重的经济负担，以重型β地贫为例，患者需要定期输血和铁剂治疗，终生治疗费用可高达480万元 [2] ，是导致家庭经济困难的重要原因之一。 国内外经验表明，预防是控制地贫的关键。婚前、孕前和产前地贫防控计划，通过基因检测发现人群中同型地贫基因携带高风险夫妇，经遗传咨询和必要的产前诊断可以避免地贫患儿出生。 秉承“基因科技造福人类”愿景，华大基因始终坚持自主创新，致力于地中海贫血的防治工作。2013年，华大基因在全球推出了基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测产品，经过多年的临床实践，证实了该技术在地贫防控中的显 ………………………………