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自身免疫性炎症性疾病被称为“不死的癌症”,发病人数众多,且其发病率不断上升,包括克罗恩病、溃疡性结肠炎(统称为炎症性肠病,IBD)和系统性红斑狼疮(SLE)等。目前这类疾病的治疗手段非常有限,除了抗炎和常规对处理治疗外,基本没有其他有效方法。2024年6月, Nature杂志 发表题为 A disease-associated gene desert directs macrophage inflammation through ETS2的研究论文, 揭示了机体通过核心基因ETS2调控巨噬细胞性炎症反应的表型和机制。策略是 GWAS找表型+多组学定机制 。 通过分析染色体21q22的遗传变异特征,作者发现该变异与炎症性肠病、强直性脊柱炎、原发性硬化性胆管炎和高安动脉炎等疾病独立相关( 表型 );而ETS2基因在调控人类炎症巨噬细胞中发挥核心作用,并阐明ETS2表达增加导致炎症反应加剧的内在机理( 机制 )。 借助 GWAS分析 ,研
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