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点击蓝字 关注我们 编者按 近年来,新兴的全身治疗与生物标志物精准治疗,尤其是RAS与BRAF精准检测,显著改善了转移性结直肠癌(mCRC)预后。RAS突变是EGFR单抗疗效的关键预测因素。BRAF突变与患者不良预后相关,其中BRAF V600E最常见。治疗方面,康奈非尼+西妥昔单抗已成为全球BRAF V600E突变mCRC标准方案,而三联疗法(加binimetinib)也在日本获批。 对于BRAF非V600E突变,虽具临床相关性及初步治疗敏感性,但研究数据有限。BRAF K601E尤为罕见,临床意义未明,尚无特异性治疗。本期《岂有此“例”》报告了一例罕见BRAF K601E突变mCRC患者经康奈非尼、binimetinib与西妥昔单抗联合治疗有效的案例,并探讨了其他治疗策略,旨在为这类患者拓宽治疗路径。 病例再现 患者信息 日本女性,59岁,因右侧腹痛持续1个月前来就诊。既往病史无异常,个人自述家族史中
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