亚洲人群研究揭示gBRCA1/2致病变异与年龄相关癌症风险

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整理：肿瘤资讯 来源：肿瘤资讯 在乳腺癌和卵巢癌防治领域，遗传性因素一直是一个关键的研究焦点。2024年2月5日，由英国剑桥大学Soo-Hwang Teo博士领导的一项研究在线发表于《The Lancet Regional Health - Western Pacific》期刊 1 。该研究提供了亚洲BRCA1和BRCA2致病变异携带者更为精确的年龄特异性乳腺癌和卵巢癌风险估计，发现这些风险因地区而异，并建议根据地区特定的癌症发病率定制临床管理策略。 研究背景 携带gBRCA1/2致病变异（PV）的女性面临较高的乳腺癌（BC）和卵巢癌（OC）风险，需要更严密的监测和风险降低措施。通过对主要由欧洲人群构成的大型前瞻性队列研究进行分析，结果显示BRCA1和BRCA2 PV携带者到70岁时的BC累积风险分别约为66%和61%，OC累积风险分别约为41%和15% 2–5 。然而，亚洲人群的研究相对有限，且现有研究因样本规模较小和假设风 ………………………………